| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508601A>T | CA345439136 | FH | n.1241+2T>A c.767+2T>A (n.767+2T>A) n.815+2T>A c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.1953+2T>A c.*134+2T>A (n.*134+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241508601A>G | CA16610056 | FH | n.1241+2T>C c.767+2T>C (n.767+2T>C) n.815+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.1953+2T>C c.*134+2T>C (n.*134+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) | ClinVar dbSNP |