| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504098G>A | CA345438128 | FH | n.1555C>T c.1081C>T (n.1081C>T) n.1129C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) n.2267C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504098G>C | CA345438126 | FH | n.1555C>G c.1081C>G (n.1081C>G) n.1129C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) n.2267C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504098G>T | CA16610049 | FH | n.1555C>A c.1081C>A (n.1081C>A) n.1129C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) n.2267C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |