| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241517245A>T | CA16610089 | FH | n.707T>A c.233T>A (n.233T>A) n.281T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.317T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241517245A>G | CA424076595 | FH | n.707T>C c.233T>C (n.233T>C) n.281T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.317T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |