| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67166854G>T | CA16614483 | SMAD3 | c.22+1G>T (n.22+1G>T) c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.457+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67166854G>C | CA392954887 | SMAD3 | c.22+1G>C (n.22+1G>C) c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.457+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67166854G= | CA2184412420 | SMAD3 | c.22+1G= (n.22+1G=) c.292+1G= (n.292+1G=) c.607+1G= (n.607+1G=) c.475+1G= (n.475+1G=) n.457+1G= c.460+1G= (n.460+1G=) | dbSNP |