| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398851C>T | CA16616625 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G>A (n.*181G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.654G>A n.1670G>A n.1132G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.780G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.835G>A (n.835G>A) n.822G>A n.3389G>A c.699G>A (p.Trp233Ter) c.300+3394C>T (n.300+3394C>T) c.177+7029C>T (n.177+7029C>T) n.284G>A n.573G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.408+3394C>T (n.408+3394C>T) c.285+7029C>T (n.285+7029C>T) n.820G>A n.841G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398851C= | CA2448298181 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*181G= (n.*181G=) c.*238G= (n.*238G=) c.810G= (p.Trp270=) c.735G= (p.Trp245=) n.654G= n.1670G= n.1132G= c.*43G= (n.*43G=) c.780G= c.858G= (p.Trp286=) c.835G= (n.835G=) n.822G= n.3389G= c.699G= (p.Trp233=) c.300+3394C= (n.300+3394C=) c.177+7029C= (n.177+7029C=) n.284G= n.573G= c.*123G= (n.*123G=) c.408+3394C= (n.408+3394C=) c.285+7029C= (n.285+7029C=) n.820G= n.841G= n.814G= | dbSNP |