| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51076778T>A | CA402465398 | SMAD4 | c.1447+2T>A (n.1447+2T>A) c.1449T>A (p.Ser483Arg) n.2821T>A n.1900T>A n.1555+2T>A n.2931T>A c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) n.505+2T>A n.3448+2T>A c.1094+2T>A (n.1094+2T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.647+2T>A | dbSNP |
| 18 | g.51076778T>C | CA16616086 | SMAD4 | c.1447+2T>C (n.1447+2T>C) c.1449T>C (p.Ser483=) n.2821T>C n.1900T>C n.1555+2T>C n.2931T>C c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) n.505+2T>C n.3448+2T>C c.1094+2T>C (n.1094+2T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.647+2T>C | ClinVar dbSNP |