| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078303T>C | CA16615805 | SMAD4 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) n.3510T>C n.3425T>C n.1716T>C n.1603T>C n.4456T>C n.217T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.3496T>C c.1142T>C (n.1142T>C) c.808T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078303T>A | CA402465803 | SMAD4 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.3510T>A n.3425T>A n.1716T>A n.1603T>A n.4456T>A n.217T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.3496T>A c.1142T>A (n.1142T>A) c.808T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078303T>G | CA402465805 | SMAD4 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.3510T>G n.3425T>G n.1716T>G n.1603T>G n.4456T>G n.217T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.3496T>G c.1142T>G (n.1142T>G) c.808T>G | dbSNP |