| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065563C>A | CA402464432 | SMAD4 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.2468C>A n.1547C>A n.1204C>A n.347C>A n.1310C>A n.2578C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.3097C>A c.955+5647C>A (n.955+5647C>A) c.296C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065563C>G | CA402464434 | SMAD4 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.2468C>G n.1547C>G n.1204C>G n.347C>G n.1310C>G n.2578C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.3097C>G c.955+5647C>G (n.955+5647C>G) c.296C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065563C>T | CA16616081 | SMAD4 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.2468C>T n.1547C>T n.1204C>T n.347C>T n.1310C>T n.2578C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.3097C>T c.955+5647C>T (n.955+5647C>T) c.296C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |