Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178581497A>T | CA16610389 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T>A (n.59065+2T>A) c.40150+2T>A (n.40150+2T>A) c.39949+2T>A (n.39949+2T>A) c.39574+2T>A (n.39574+2T>A) c.66769+2T>A (n.66769+2T>A) c.61846+2T>A (n.61846+2T>A) n.596+10048A>T n.2044-1075A>T c.65866+2T>A (n.65866+2T>A) c.39760+2T>A (n.39760+2T>A) c.39619+2T>A (n.39619+2T>A) c.65662+2T>A (n.65662+2T>A) c.61060+2T>A (n.61060+2T>A) c.61057+2T>A (n.61057+2T>A) c.58099+2T>A (n.58099+2T>A) c.39715+2T>A (n.39715+2T>A) c.61210+2T>A (n.61210+2T>A) c.61207+2T>A (n.61207+2T>A) c.60640+2T>A (n.60640+2T>A) c.57982+2T>A (n.57982+2T>A) c.57901+2T>A (n.57901+2T>A) c.39664+2T>A (n.39664+2T>A) c.29518+2T>A (n.29518+2T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178581497A= | CA1310535750 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T= (n.59065+2T=) c.40150+2T= (n.40150+2T=) c.39949+2T= (n.39949+2T=) c.39574+2T= (n.39574+2T=) c.66769+2T= (n.66769+2T=) c.61846+2T= (n.61846+2T=) n.596+10048A= n.2044-1075A= c.65866+2T= (n.65866+2T=) c.39760+2T= (n.39760+2T=) c.39619+2T= (n.39619+2T=) c.65662+2T= (n.65662+2T=) c.61060+2T= (n.61060+2T=) c.61057+2T= (n.61057+2T=) c.58099+2T= (n.58099+2T=) c.39715+2T= (n.39715+2T=) c.61210+2T= (n.61210+2T=) c.61207+2T= (n.61207+2T=) c.60640+2T= (n.60640+2T=) c.57982+2T= (n.57982+2T=) c.57901+2T= (n.57901+2T=) c.39664+2T= (n.39664+2T=) c.29518+2T= (n.29518+2T=) | dbSNP |
2 | g.178581497A>C | CA349427963 | TTN,TTN-AS1 | c.59065+2T>G (n.59065+2T>G) c.40150+2T>G (n.40150+2T>G) c.39949+2T>G (n.39949+2T>G) c.39574+2T>G (n.39574+2T>G) c.66769+2T>G (n.66769+2T>G) c.61846+2T>G (n.61846+2T>G) n.596+10048A>C n.2044-1075A>C c.65866+2T>G (n.65866+2T>G) c.39760+2T>G (n.39760+2T>G) c.39619+2T>G (n.39619+2T>G) c.65662+2T>G (n.65662+2T>G) c.61060+2T>G (n.61060+2T>G) c.61057+2T>G (n.61057+2T>G) c.58099+2T>G (n.58099+2T>G) c.39715+2T>G (n.39715+2T>G) c.61210+2T>G (n.61210+2T>G) c.61207+2T>G (n.61207+2T>G) c.60640+2T>G (n.60640+2T>G) c.57982+2T>G (n.57982+2T>G) c.57901+2T>G (n.57901+2T>G) c.39664+2T>G (n.39664+2T>G) c.29518+2T>G (n.29518+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |