Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178618187A>G | CA16610398 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>C (n.39565+2T>C) c.20650+2T>C (n.20650+2T>C) c.20449+2T>C (n.20449+2T>C) c.20074+2T>C (n.20074+2T>C) c.47269+2T>C (n.47269+2T>C) c.42346+2T>C (n.42346+2T>C) n.1605-1566A>G c.46366+2T>C (n.46366+2T>C) c.20260+2T>C (n.20260+2T>C) c.20119+2T>C (n.20119+2T>C) c.46162+2T>C (n.46162+2T>C) c.41560+2T>C (n.41560+2T>C) c.41557+2T>C (n.41557+2T>C) c.38599+2T>C (n.38599+2T>C) c.20215+2T>C (n.20215+2T>C) c.41710+2T>C (n.41710+2T>C) c.41707+2T>C (n.41707+2T>C) c.41140+2T>C (n.41140+2T>C) c.38482+2T>C (n.38482+2T>C) c.38401+2T>C (n.38401+2T>C) c.20164+2T>C (n.20164+2T>C) c.10018+2T>C (n.10018+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178618187A>C | CA349618540 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>G (n.39565+2T>G) c.20650+2T>G (n.20650+2T>G) c.20449+2T>G (n.20449+2T>G) c.20074+2T>G (n.20074+2T>G) c.47269+2T>G (n.47269+2T>G) c.42346+2T>G (n.42346+2T>G) n.1605-1566A>C c.46366+2T>G (n.46366+2T>G) c.20260+2T>G (n.20260+2T>G) c.20119+2T>G (n.20119+2T>G) c.46162+2T>G (n.46162+2T>G) c.41560+2T>G (n.41560+2T>G) c.41557+2T>G (n.41557+2T>G) c.38599+2T>G (n.38599+2T>G) c.20215+2T>G (n.20215+2T>G) c.41710+2T>G (n.41710+2T>G) c.41707+2T>G (n.41707+2T>G) c.41140+2T>G (n.41140+2T>G) c.38482+2T>G (n.38482+2T>G) c.38401+2T>G (n.38401+2T>G) c.20164+2T>G (n.20164+2T>G) c.10018+2T>G (n.10018+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178618187A= | CA1310550950 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T= (n.39565+2T=) c.20650+2T= (n.20650+2T=) c.20449+2T= (n.20449+2T=) c.20074+2T= (n.20074+2T=) c.47269+2T= (n.47269+2T=) c.42346+2T= (n.42346+2T=) n.1605-1566A= c.46366+2T= (n.46366+2T=) c.20260+2T= (n.20260+2T=) c.20119+2T= (n.20119+2T=) c.46162+2T= (n.46162+2T=) c.41560+2T= (n.41560+2T=) c.41557+2T= (n.41557+2T=) c.38599+2T= (n.38599+2T=) c.20215+2T= (n.20215+2T=) c.41710+2T= (n.41710+2T=) c.41707+2T= (n.41707+2T=) c.41140+2T= (n.41140+2T=) c.38482+2T= (n.38482+2T=) c.38401+2T= (n.38401+2T=) c.20164+2T= (n.20164+2T=) c.10018+2T= (n.10018+2T=) | dbSNP |