| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31337881G>T | CA399013965 | NF1 | c.6686+1G>T (n.6686+1G>T) c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1819G>T c.860+1G>T (n.860+1G>T) n.3349+1G>T c.6734+1G>T (n.6734+1G>T) c.6704+1G>T (n.6704+1G>T) c.6641+1G>T (n.6641+1G>T) c.5639+1G>T (n.5639+1G>T) c.64+1G>T c.6840+1G>T (n.6840+1G>T) n.118+1G>T c.6695+1G>T (n.6695+1G>T) c.6671+1G>T (n.6671+1G>T) c.6731+1G>T (n.6731+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31337881G>C | CA399013964 | NF1 | c.6686+1G>C (n.6686+1G>C) c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1819G>C c.860+1G>C (n.860+1G>C) n.3349+1G>C c.6734+1G>C (n.6734+1G>C) c.6704+1G>C (n.6704+1G>C) c.6641+1G>C (n.6641+1G>C) c.5639+1G>C (n.5639+1G>C) c.64+1G>C c.6840+1G>C (n.6840+1G>C) n.118+1G>C c.6695+1G>C (n.6695+1G>C) c.6671+1G>C (n.6671+1G>C) c.6731+1G>C (n.6731+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.31337881G>A | CA16615570 | NF1 | c.6686+1G>A (n.6686+1G>A) c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1819G>A c.860+1G>A (n.860+1G>A) n.3349+1G>A c.6734+1G>A (n.6734+1G>A) c.6704+1G>A (n.6704+1G>A) c.6641+1G>A (n.6641+1G>A) c.5639+1G>A (n.5639+1G>A) c.64+1G>A c.6840+1G>A (n.6840+1G>A) n.118+1G>A c.6695+1G>A (n.6695+1G>A) c.6671+1G>A (n.6671+1G>A) c.6731+1G>A (n.6731+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |