| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188994540G>C | CA16610632 | COL3A1 | c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188994540G>A | CA349851610 | COL3A1 | c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |