| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933223A>C | CA377482777 | PTEN | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.1199A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.298A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.385A>C c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.290A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.-287A>C (n.-287A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.1176A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.87933223A>G | CA16613246 | PTEN | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.1199A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.298A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.385A>G c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.290A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.-287A>G (n.-287A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.1176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.87933223A= | CA1926176068 | PTEN | c.464A= (p.Tyr155=) n.1199A= c.*294A= (n.*294A=) c.419A= (p.Tyr140=) c.298A= c.*499A= (n.*499A=) c.*575A= (n.*575A=) c.385A= c.983A= (p.Tyr328=) n.290A= c.362A= (p.Tyr121=) c.-287A= (n.-287A=) c.368A= (p.Tyr123=) n.1176A= | dbSNP |