| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87933204C>G | CA377482425 | PTEN | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.1180C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.279C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.366C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) n.271C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.1157C>G | dbSNP |
| 10 | g.87933204C>T | CA16612898 | PTEN | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.1180C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.279C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.366C>T c.964C>T (p.Gln322Ter) n.271C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.1157C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.87933204C>A | CA377482424 | PTEN | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.1180C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.279C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.366C>A c.964C>A (p.Gln322Lys) n.271C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.1157C>A | dbSNP |