| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9853539C>T | CA16613653 | SBF2 | c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) c.2536+1G>A (n.2536+1G>A) c.2422+1G>A (n.2422+1G>A) c.2143+1G>A (n.2143+1G>A) n.2687G>A c.2398+1G>A (n.2398+1G>A) c.2530+1G>A (n.2530+1G>A) c.2407+1G>A (n.2407+1G>A) n.2451+1G>A c.2395+1G>A (n.2395+1G>A) n.135+14263C>T n.2674+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9853539C= | CA1951795382 | SBF2 | c.1240+1G= (n.1240+1G=) c.2536+1G= (n.2536+1G=) c.2422+1G= (n.2422+1G=) c.2143+1G= (n.2143+1G=) n.2687G= c.2398+1G= (n.2398+1G=) c.2530+1G= (n.2530+1G=) c.2407+1G= (n.2407+1G=) n.2451+1G= c.2395+1G= (n.2395+1G=) n.135+14263C= n.2674+1G= | dbSNP |