| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805056G>C | CA381180132 | MEN1 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*636C>G (n.*636C>G) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1075C>G c.679C>G n.1821C>G n.1290C>G n.1710C>G n.1829C>G n.1605C>G c.1203C>G c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1186-240C>G (n.1186-240C>G) c.1223C>G (p.Ser408Cys) n.877C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) | dbSNP |
| 11 | g.64805056G>T | CA16613613 | MEN1 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*636C>A (n.*636C>A) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1075C>A c.679C>A n.1821C>A n.1290C>A n.1710C>A n.1829C>A n.1605C>A c.1203C>A c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1186-240C>A (n.1186-240C>A) c.1223C>A (p.Ser408Tyr) n.877C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805056G= | CA1978886064 | MEN1 | c.1343C= (p.Ser448=) c.*636C= (n.*636C=) c.1328C= (p.Ser443=) c.*424C= (n.*424C=) c.1075C= c.679C= n.1821C= n.1290C= n.1710C= n.1829C= n.1605C= c.1203C= c.1454C= (p.Ser485=) c.1186-240C= (n.1186-240C=) c.1223C= (p.Ser408=) n.877C= c.1469C= (p.Ser490=) | dbSNP |