| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805141G>A | CA16613380 | MEN1 | c.1258C>T (p.Arg420Ter) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.*339C>T (n.*339C>T) c.990C>T c.594C>T n.1736C>T n.1205C>T n.1625C>T n.1744C>T n.1520C>T c.1118C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1186-325C>T (n.1186-325C>T) c.1138C>T (p.Arg380Ter) n.792C>T n.299C>T c.1384C>T (p.Arg462Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.64805141G= | CA1978886423 | MEN1 | c.1258C= (p.Arg420=) c.*551C= (n.*551C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.*339C= (n.*339C=) c.990C= c.594C= n.1736C= n.1205C= n.1625C= n.1744C= n.1520C= c.1118C= c.1369C= (p.Arg457=) c.1186-325C= (n.1186-325C=) c.1138C= (p.Arg380=) n.792C= n.299C= c.1384C= (p.Arg462=) | dbSNP |