| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635615T>A | CA16609604 | PALB2 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.211+2235A>T (n.211+2235A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.2278A>T n.1451A>T c.48+5495A>T (n.48+5495A>T) n.1085A>T c.86+2235A>T n.1727A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635615T>C | CA395135258 | PALB2 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.211+2235A>G (n.211+2235A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.2278A>G n.1451A>G c.48+5495A>G (n.48+5495A>G) n.1085A>G c.86+2235A>G n.1727A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635615T= | CA2213430049 | PALB2 | c.937A= (p.Lys313=) c.211+2235A= (n.211+2235A=) c.931A= (p.Lys311=) c.46A= (p.Lys16=) n.2278A= n.1451A= c.48+5495A= (n.48+5495A=) n.1085A= c.86+2235A= n.1727A= | dbSNP |