Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.23635787del | CA16609605 | PALB2 | c.765del (p.Ser256GlnfsTer25) c.211+2063del (n.211+2063del) c.759del (p.Ser254GlnfsTer25) c.-127del (n.-127del) n.2106del n.1279del c.48+5323del (n.48+5323del) n.913del c.86+2063del n.1555del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23635787T= | CA2213430659 | PALB2 | c.765A= (p.Leu255=) c.211+2063A= (n.211+2063A=) c.759A= (p.Leu253=) c.-127A= (n.-127A=) n.2106A= n.1279A= c.48+5323A= (n.48+5323A=) n.913A= c.86+2063A= n.1555A= | dbSNP dbSNP dbSNP |