| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635507C>T | CA395134249 | PALB2 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.211+2343G>A (n.211+2343G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.2386G>A n.1559G>A c.48+5603G>A (n.48+5603G>A) n.1193G>A c.86+2343G>A n.1835G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635507C>G | CA395134244 | PALB2 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.211+2343G>C (n.211+2343G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.2386G>C n.1559G>C c.48+5603G>C (n.48+5603G>C) n.1193G>C c.86+2343G>C n.1835G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635507C>A | CA16609602 | PALB2 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.211+2343G>T (n.211+2343G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.2386G>T n.1559G>T c.48+5603G>T (n.48+5603G>T) n.1193G>T c.86+2343G>T n.1835G>T | ClinVar dbSNP |