| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21705213A>T | CA16609581 | OTOA | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.980+4186A>T (n.980+4186A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.53A>T (p.Asp18Val) n.245A>T n.247A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.120A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21705213A= | CA2212557714 | OTOA | c.1025A= (p.Asp342=) c.980+4186A= (n.980+4186A=) c.1067A= (p.Asp356=) c.788A= (p.Asp263=) c.53A= (p.Asp18=) n.245A= n.247A= c.-259A= (n.-259A=) n.120A= | dbSNP |