| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77194352A>G | CA16609576 | MYO7A | c.4153-2A>G (n.4153-2A>G) c.1994-2A>G c.4120-2A>G (n.4120-2A>G) c.1696-2A>G (n.1696-2A>G) n.1806-2A>G c.4261-2A>G (n.4261-2A>G) c.4171-2A>G (n.4171-2A>G) c.4042-2A>G (n.4042-2A>G) c.4030-2A>G (n.4030-2A>G) c.4003-2A>G (n.4003-2A>G) n.4473-2A>G n.4475-2A>G c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.4351-2A>G (n.4351-2A>G) n.4258-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77194352A= | CA1984114839 | MYO7A | c.4153-2A= (n.4153-2A=) c.1994-2A= c.4120-2A= (n.4120-2A=) c.1696-2A= (n.1696-2A=) n.1806-2A= c.4261-2A= (n.4261-2A=) c.4171-2A= (n.4171-2A=) c.4042-2A= (n.4042-2A=) c.4030-2A= (n.4030-2A=) c.4003-2A= (n.4003-2A=) n.4473-2A= n.4475-2A= c.4243-2A= (n.4243-2A=) c.4351-2A= (n.4351-2A=) n.4258-2A= | dbSNP |