| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75844977G>T | CA16609563 | MYO6 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.817-3374G>T (n.817-3374G>T) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1129G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.75844977G= | CA3135552249 | MYO6 | c.897G= (p.Glu299=) c.*439G= (n.*439G=) c.*853G= (n.*853G=) c.817-3374G= (n.817-3374G=) c.882G= (p.Glu294=) n.1129G= | dbSNP |