| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108903149G>A | CA16609558 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-20901C>T (n.*46-20901C>T) c.977G>A (p.Trp326Ter) c.1-53573C>T (n.1-53573C>T) c.66G>A c.499G>A c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1539G>A n.1472G>A n.2674G>A c.115-53573C>T (n.115-53573C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.108903149G= | CA1187880339 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-20901C= (n.*46-20901C=) c.977G= (p.Trp326=) c.1-53573C= (n.1-53573C=) c.66G= c.499G= c.920G= (p.Trp307=) c.1028G= (p.Trp343=) n.1539G= n.1472G= n.2674G= c.115-53573C= (n.115-53573C=) | dbSNP |