| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90728933G>A | CA16609561 | ADGRV1 | c.10426G>A (p.Gly3476Arg) c.265+52724G>A (n.265+52724G>A) n.3570G>A n.845G>A c.3123G>A n.10439G>A c.10423G>A (p.Gly3475Arg) c.10345G>A (p.Gly3449Arg) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) n.271+11974C>T c.10447G>A (p.Gly3483Arg) c.10444G>A (p.Gly3482Arg) c.10366G>A (p.Gly3456Arg) c.10351G>A (p.Gly3451Arg) c.3565G>A (p.Gly1189Arg) c.3544G>A (p.Gly1182Arg) n.2522+11974C>T n.10442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90728933G= | CA1562874977 | ADGRV1 | c.10426G= (p.Gly3476=) c.265+52724G= (n.265+52724G=) n.3570G= n.845G= c.3123G= n.10439G= c.10423G= (p.Gly3475=) c.10345G= (p.Gly3449=) c.7729G= (p.Gly2577=) n.271+11974C= c.10447G= (p.Gly3483=) c.10444G= (p.Gly3482=) c.10366G= (p.Gly3456=) c.10351G= (p.Gly3451=) c.3565G= (p.Gly1189=) c.3544G= (p.Gly1182=) n.2522+11974C= n.10442G= | dbSNP |