| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71570848A>T | CA16609568 | CDH23 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.54A>T n.459A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.698A>T (p.Asp233Val) c.461+3A>T (n.461+3A>T) c.818A>T (p.Asp273Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.162-5714T>A n.1061A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71570848A= | CA1918769700 | CDH23 | c.683A= (p.Asp228=) c.54A= n.459A= c.347A= (p.Asp116=) c.698A= (p.Asp233=) c.461+3A= (n.461+3A=) c.818A= (p.Asp273=) c.278A= (p.Asp93=) n.162-5714T= n.1061A= | dbSNP |