| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43979825C>A | CA346677102 | LRPPRC | c.469+1G>T (n.469+1G>T) n.83+1G>T n.489+1G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) n.433+1G>T n.484+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) n.487+1G>T n.508+1G>T n.305+1G>T c.123+1G>T c.*382+1G>T (n.*382+1G>T) n.511+1G>T c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) c.391+1G>T (n.391+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43979825C>G | CA346677103 | LRPPRC | c.469+1G>C (n.469+1G>C) n.83+1G>C n.489+1G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) n.433+1G>C n.484+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) n.487+1G>C n.508+1G>C n.305+1G>C c.123+1G>C c.*382+1G>C (n.*382+1G>C) n.511+1G>C c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) c.391+1G>C (n.391+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43979825C>T | CA16609552 | LRPPRC | c.469+1G>A (n.469+1G>A) n.83+1G>A n.489+1G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) n.433+1G>A n.484+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) n.487+1G>A n.508+1G>A n.305+1G>A c.123+1G>A c.*382+1G>A (n.*382+1G>A) n.511+1G>A c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) c.391+1G>A (n.391+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43979825C= | CA2494022074 | LRPPRC | c.469+1G= (n.469+1G=) n.83+1G= n.489+1G= c.343+1G= (n.343+1G=) c.*341+1G= (n.*341+1G=) n.433+1G= n.484+1G= c.460+1G= (n.460+1G=) n.487+1G= n.508+1G= n.305+1G= c.123+1G= c.*382+1G= (n.*382+1G=) n.511+1G= c.*107+1G= (n.*107+1G=) c.391+1G= (n.391+1G=) | dbSNP |