| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63984462G>A | CA16609553 | EYS | c.6976C>T (p.Arg2326Ter) c.290C>T n.606+16178G>A n.129+16178G>A n.197+16178G>A n.607-1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.63984462G= | CA1633507963 | EYS | c.6976C= (p.Arg2326=) c.290C= n.606+16178G= n.129+16178G= n.197+16178G= n.607-1192G= | dbSNP |