| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38120861T>G | CA411527521 | PLA2G6 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.1608A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.1478A>C (p.Glu493Ala) n.1572A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.285A>C n.651A>C n.180A>C c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1748A>C n.1801A>C n.1800A>C n.1853A>C n.1834A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1732A>C n.1818A>C n.1784A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.38120861T>C | CA16609546 | PLA2G6 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.1608A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.1478A>G (p.Glu493Gly) n.1572A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.285A>G n.651A>G n.180A>G c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1748A>G n.1801A>G n.1800A>G n.1853A>G n.1834A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1732A>G n.1818A>G n.1784A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.38120861T= | CA2404671846 | PLA2G6 | c.1640A= (p.Glu547=) c.944A= (p.Glu315=) c.*838A= (n.*838A=) c.*498A= (n.*498A=) c.1502A= (p.Glu501=) c.*1379A= (n.*1379A=) n.1608A= c.*1362A= (n.*1362A=) c.1478A= (p.Glu493=) n.1572A= c.*1309A= (n.*1309A=) c.*245A= (n.*245A=) c.285A= n.651A= n.180A= c.1535A= (p.Glu512=) c.1106A= (p.Glu369=) n.1748A= n.1801A= n.1800A= n.1853A= n.1834A= c.962A= (p.Glu321=) n.1732A= n.1818A= n.1784A= | dbSNP |