| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62140447A>C | CA16609540 | PIGN | c.996T>G (p.Ile332Met) n.459T>G c.765T>G (p.Ile255Met) c.964-1372T>G (n.964-1372T>G) n.975T>G n.1237T>G c.772-1372T>G (n.772-1372T>G) c.494-1372T>G c.*356T>G (n.*356T>G) n.447T>G c.390T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140447A= | CA2308192888 | PIGN | c.996T= (p.Ile332=) n.459T= c.765T= (p.Ile255=) c.964-1372T= (n.964-1372T=) n.975T= n.1237T= c.772-1372T= (n.772-1372T=) c.494-1372T= c.*356T= (n.*356T=) n.447T= c.390T= | dbSNP |
| 18 | g.62140447A>G | CA504068680 | PIGN | c.996T>C (p.Ile332=) n.459T>C c.765T>C (p.Ile255=) c.964-1372T>C (n.964-1372T>C) n.975T>C n.1237T>C c.772-1372T>C (n.772-1372T>C) c.494-1372T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.447T>C c.390T>C | dbSNP gnomAD v4 |