| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197094079C>T | CA16609501 | ASPM | n.2371+5G>A c.9084+5G>A (n.9084+5G>A) c.9306+5G>A (n.9306+5G>A) c.4329+5G>A (n.4329+5G>A) c.2079+5G>A (n.2079+5G>A) c.3042+5G>A (n.3042+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197094079C= | CA1217927074 | ASPM | n.2371+5G= c.9084+5G= (n.9084+5G=) c.9306+5G= (n.9306+5G=) c.4329+5G= (n.4329+5G=) c.2079+5G= (n.2079+5G=) c.3042+5G= (n.3042+5G=) | dbSNP |