| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126577158T>C | CA16609510 | ALDH7A1 | c.571A>G (p.Ile191Val) c.447A>G (n.447A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.160A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.119A>G n.1293A>G c.569A>G n.466A>G c.*380A>G (n.*380A>G) n.289A>G c.451A>G (p.Ile151Val) c.731A>G (n.731A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.370A>G (p.Ile124Val) c.224A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.*513A>G (n.*513A>G) n.98A>G c.652A>G (p.Ile218Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.402A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.166A>G (p.Ile56Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126577158T= | CA1580455199 | ALDH7A1 | c.571A= (p.Ile191=) c.447A= (n.447A=) c.*480A= (n.*480A=) c.160A= c.505A= (p.Ile169=) c.119A= n.1293A= c.569A= n.466A= c.*380A= (n.*380A=) n.289A= c.451A= (p.Ile151=) c.731A= (n.731A=) c.616A= (p.Ile206=) c.370A= (p.Ile124=) c.224A= c.517A= (p.Ile173=) c.*513A= (n.*513A=) n.98A= c.652A= (p.Ile218=) c.484A= (p.Ile162=) n.402A= c.487A= (p.Ile163=) c.166A= (p.Ile56=) | dbSNP |
| 5 | g.126577158T>A | CA360731143 | ALDH7A1 | c.571A>T (p.Ile191Phe) c.447A>T (n.447A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.160A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.119A>T n.1293A>T c.569A>T n.466A>T c.*380A>T (n.*380A>T) n.289A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) c.731A>T (n.731A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.224A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.*513A>T (n.*513A>T) n.98A>T c.652A>T (p.Ile218Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.402A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) | dbSNP gnomAD v4 |