| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77157397G>A | CA16609450 | MYO7A | c.849+5G>A (n.849+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.591+5G>A (n.591+5G>A) n.1169+5G>A n.1171+5G>A c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.954+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77157397G= | CA1984097060 | MYO7A | c.849+5G= (n.849+5G=) c.816+5G= (n.816+5G=) c.591+5G= (n.591+5G=) n.1169+5G= n.1171+5G= c.939+5G= (n.939+5G=) n.954+5G= | dbSNP |