| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80343715G>A | CA16609446 | BCKDHB | c.1090G>A (p.Asp364Asn) n.145G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1268G>A n.1068+70494G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.80343715G>C | CA365021455 | BCKDHB | c.1090G>C (p.Asp364His) n.145G>C c.880G>C (p.Asp294His) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1268G>C n.1068+70494G>C n.1207G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.80343715G= | CA1641009673 | BCKDHB | c.1090G= (p.Asp364=) n.145G= c.880G= (p.Asp294=) c.*96G= (n.*96G=) n.1268G= n.1068+70494G= n.1207G= | dbSNP |