| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71687646G>A | CA16609448 | CDH23 | c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1418-1G>A c.2002-1G>A (n.2002-1G>A) c.762-1G>A c.2182-1G>A (n.2182-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) n.2425-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71687646G>T | CA377133119 | CDH23 | c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1418-1G>T c.2002-1G>T (n.2002-1G>T) c.762-1G>T c.2182-1G>T (n.2182-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) n.2425-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71687646G= | CA1918826396 | CDH23 | c.1987-1G= (n.1987-1G=) c.1418-1G= c.2002-1G= (n.2002-1G=) c.762-1G= c.2182-1G= (n.2182-1G=) c.2116-1G= (n.2116-1G=) c.2176-1G= (n.2176-1G=) c.2122-1G= (n.2122-1G=) c.2047-1G= (n.2047-1G=) c.1642-1G= (n.1642-1G=) c.1000-1G= (n.1000-1G=) n.2425-1G= | dbSNP |