Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.56856582G>A | CA16609459 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C>T (n.1364-1472C>T) c.1169G>A (p.Arg390His) c.999G>A c.1223G>A (p.Arg408His) c.713G>A (p.Arg238His) n.1322G>A c.1541G>A (p.Arg514His) n.1727G>A n.1334G>A n.1335G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.56856582G= | CA2266998702 | DGKE,TRIM25 | c.1364-1472C= (n.1364-1472C=) c.1169G= (p.Arg390=) c.999G= c.1223G= (p.Arg408=) c.713G= (p.Arg238=) n.1322G= c.1541G= (p.Arg514=) n.1727G= n.1334G= n.1335G= n.1333G= | dbSNP |