| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101768036C>T | CA386301692 | GNPTAB | c.1408+1G>A (n.1408+1G>A) c.1409G>A (p.Gly470Asp) n.67+1G>A c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.181+1G>A (n.181+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101768036C>A | CA16609432 | GNPTAB | c.1408+1G>T (n.1408+1G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.67+1G>T c.1327+1G>T (n.1327+1G>T) c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.181+1G>T (n.181+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |