| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2064410del | CA16609842 | TSC2 | c.*129del (n.*129del) c.1627del (p.Leu543TrpfsTer7) c.1582del (p.Leu528TrpfsTer7) c.*1019del (n.*1019del) c.*1187del (n.*1187del) n.1710del c.1615del (p.Leu539TrpfsTer7) c.239del n.1627del n.3592del c.*1084del (n.*1084del) c.*514del (n.*514del) n.1669del c.1575del n.2756del n.574del n.2640del n.595del n.3340del n.2218del c.1435del (p.Leu479TrpfsTer7) c.*881del (n.*881del) c.1471del (p.Leu491TrpfsTer7) n.355del n.340del c.222del (n.222del) c.982del (p.Leu328TrpfsTer7) c.1744del (p.Leu582TrpfsTer7) c.238del (p.Leu80TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2064410C= | CA2201991740 | TSC2 | c.*129C= (n.*129C=) c.1627C= (p.Leu543=) c.1582C= (p.Leu528=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.1710C= c.1615C= (p.Leu539=) c.239C= n.1627C= n.3592C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1669C= c.1575C= n.2756C= n.574C= n.2640C= n.595C= n.3340C= n.2218C= c.1435C= (p.Leu479=) c.*881C= (n.*881C=) c.1471C= (p.Leu491=) n.355C= n.340C= c.222C= (n.222C=) c.982C= (p.Leu328=) c.1744C= (p.Leu582=) c.238C= (p.Leu80=) | dbSNP dbSNP |