| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502561T>C | CA16609362 | FH | n.1621A>G c.1147A>G (n.1147A>G) n.2666A>G c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.2333A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T>A | CA345437664 | FH | n.1621A>T c.1147A>T (n.1147A>T) n.2666A>T c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.2333A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.890A>T (p.Asn297Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241502561T= | CA1229578170 | FH | n.1621A= c.1147A= (n.1147A=) n.2666A= c.1118A= (p.Asn373=) n.2333A= c.*514A= (n.*514A=) c.890A= (p.Asn297=) | dbSNP |