| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504087C>A | CA16609363 | FH | n.1566G>T c.1092G>T (n.1092G>T) n.1140G>T c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2278G>T c.*459G>T (n.*459G>T) c.835G>T (p.Glu279Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504087C= | CA1229578793 | FH | n.1566G= c.1092G= (n.1092G=) n.1140G= c.1063G= (p.Glu355=) n.2278G= c.*459G= (n.*459G=) c.835G= (p.Glu279=) | dbSNP |
| 1 | g.241504087C>T | CA345438088 | FH | n.1566G>A c.1092G>A (n.1092G>A) n.1140G>A c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2278G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.835G>A (p.Glu279Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |