| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504109del | CA16609364 | FH | n.1544del c.1070del (n.1070del) n.1118del c.1041del (p.Gly348ValfsTer9) n.2256del c.*437del (n.*437del) c.813del (p.Gly272ValfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504109A= | CA1148887247 | FH | n.1544T= c.1070T= (n.1070T=) n.1118T= c.1041T= (p.Ser347=) n.2256T= c.*437T= (n.*437T=) c.813T= (p.Ser271=) | dbSNP dbSNP |