| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241506084C>G | CA16609366 | FH | n.1326G>C c.852G>C (n.852G>C) n.900G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.2038G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241506084C>T | CA16610104 | FH | n.1326G>A c.852G>A (n.852G>A) n.900G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.2038G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241506084C>A | CA345438950 | FH | n.1326G>T c.852G>T (n.852G>T) n.900G>T c.823G>T (p.Gly275Ter) n.2038G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.595G>T (p.Gly199Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241506084C= | CA1229579615 | FH | n.1326G= c.852G= (n.852G=) n.900G= c.823G= (p.Gly275=) n.2038G= c.*219G= (n.*219G=) c.595G= (p.Gly199=) | dbSNP |