| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241506087C>G | CA16609367 | FH | n.1323G>C c.849G>C (n.849G>C) n.897G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.2035G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.592G>C (p.Ala198Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241506087C>T | CA345438955 | FH | n.1323G>A c.849G>A (n.849G>A) n.897G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.2035G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.592G>A (p.Ala198Thr) | dbSNP |
| 1 | g.241506087C= | CA1229579617 | FH | n.1323G= c.849G= (n.849G=) n.897G= c.820G= (p.Ala274=) n.2035G= c.*216G= (n.*216G=) c.592G= (p.Ala198=) | dbSNP |
| 1 | g.241506087C>A | CA345438954 | FH | n.1323G>T c.849G>T (n.849G>T) n.897G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.2035G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.592G>T (p.Ala198Ser) | ClinVar dbSNP |