| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241506099del | CA16609368 | FH | n.1311del c.837del (n.837del) n.885del c.808del (p.Tyr270MetfsTer14) n.2023del c.*204del (n.*204del) c.580del (p.Tyr194MetfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241506099A= | CA1229579624 | FH | n.1311T= c.837T= (n.837T=) n.885T= c.808T= (p.Tyr270=) n.2023T= c.*204T= (n.*204T=) c.580T= (p.Tyr194=) | dbSNP dbSNP |