| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508610A>G | CA345439154 | FH | n.1234T>C c.760T>C (n.760T>C) n.808T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1946T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.503T>C (p.Leu168Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508610A>C | CA16609370 | FH | n.1234T>G c.760T>G (n.760T>G) n.808T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1946T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.503T>G (p.Leu168Arg) | ClinVar dbSNP |