| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511998del | CA16609373 | FH | n.1027del c.553del (n.553del) n.601del c.524del (p.Val175GlyfsTer27) c.524del (p.Val175GlyfsTer22) n.220del c.296del (p.Val99GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241511998A= | CA3071928989 | FH | n.1027T= c.553T= (n.553T=) n.601T= c.524T= (p.Val175=) n.220T= c.296T= (p.Val99=) | dbSNP dbSNP |