| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241513659G>A | CA16609377 | FH | n.825C>T c.351C>T (n.351C>T) n.399C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) n.18C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241513659G= | CA1229582700 | FH | n.825C= c.351C= (n.351C=) n.399C= c.322C= (p.Gln108=) n.18C= c.94C= (p.Gln32=) | dbSNP |