| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47339323C>T | CA380320744 | MYBPC3 | c.2148+1G>A (n.2148+1G>A) c.2130+1G>A (n.2130+1G>A) c.2067+328G>A (n.2067+328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47339323C>A | CA16616918 | MYBPC3 | c.2148+1G>T (n.2148+1G>T) c.2130+1G>T (n.2130+1G>T) c.2067+328G>T (n.2067+328G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47339323C= | CA1969333139 | MYBPC3 | c.2148+1G= (n.2148+1G=) c.2130+1G= (n.2130+1G=) c.2067+328G= (n.2067+328G=) | dbSNP |