| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60648730T>A | CA16616927 | SIX1 | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.249-2153A>T c.42-2153A>T (n.42-2153A>T) n.1198-2153A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648730T>G | CA389910260 | SIX1 | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.249-2153A>C c.42-2153A>C (n.42-2153A>C) n.1198-2153A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.60648730T= | CA2140879569 | SIX1 | c.460A= (p.Lys154=) n.249-2153A= c.42-2153A= (n.42-2153A=) n.1198-2153A= | dbSNP |