| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598601A>G | CA376957213 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>G (n.2419-287A>G) c.2250+34082A>G (n.2250+34082A>G) c.2263-287A>G (n.2263-287A>G) n.2723-287A>G n.2567-287A>G c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.540-760T>C (n.540-760T>C) n.98-760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598601A>C | CA16609485 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A>C (n.2419-287A>C) c.2250+34082A>C (n.2250+34082A>C) c.2263-287A>C (n.2263-287A>C) n.2723-287A>C n.2567-287A>C c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.540-760T>G (n.540-760T>G) n.98-760T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.70598601A= | CA1918329684 | PALD1,PRF1 | c.2419-287A= (n.2419-287A=) c.2250+34082A= (n.2250+34082A=) c.2263-287A= (n.2263-287A=) n.2723-287A= n.2567-287A= c.1120T= (p.Trp374=) c.540-760T= (n.540-760T=) n.98-760T= | dbSNP |